Hemohromatoza

Hemohromatoza je oboljenje uzrokovano taloženjem gvožđa u parenhimskim organima. Najčešće su zahvaćeni jetra, pankreas, srce i koža. Kao krajnji ishod bolesti nastaje insuficijencija jetre, pankreasa, srca.

KLASIFIKACIJA HEMOHROMATOZE:

• Primarna (nasledna) hemohromatoza
• Sekundarana (stečena) hemohromatoza


SIMPTOMI NASLEDNE HEMOHROMATOZE:

Bronzana koža-dijabetes-ciroza

• Pigmentacija kože
• Hepatomegalija-fibroza i ciroza
• Oštećenje srca- kardiomiopatija
• Oštećenje pankreasa- dijabet
• Oštećenje endokrinih žlezda- hipogonadizam


ZAŠTO JE VAŽNO URADITI GENETSKU ANALIZU HFE GENA?

Jedino genetska analiza HFE gena može dati konačnu dijagnozu hemohromatoze. U ovom slučaju radi se sekvenciranje celog HFE gena i time se otkrivanju moguće mutacije koje su uzrok hemohromatoze. Takođe ukoliko postoji mutacija u genu mogućnost da se takva promena prenese na potomstvo je 50%. Zato je u tom slučaju genetsku analizu HFE gena potrebno uraditi i deci.

UZORCI ZA ANALIZU

Za genetsku analizu HFE gena potreban je bris bukalne sluzokože. Rezultati se dobijaju za 3-4 dana.