Cistična fibroza

Uzrok cistične fibroze su mautacije u genu CFTR koji se nalazi na hromozomu 7q21-22. Opisano je preko 1000 mutacija na ovom genu. Najčešća mutacija je delecija aminokiseline –FENILALANIN na poziciji 508 ( ∆F508) koja se javlja u 75% slučajeva.

Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu.  Bolest se karakteriše promenama na plućima i pankreasu, gde se stvara gust, mukozni sekret koji može dovesti do čestih zapaljenja i infekcije ovih organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega dolazi do fertiliteta, poremećaju sistema u organima za varenje, dijabetesa....

Klinička slika cistične fibroze uključuje poremećaje počev od steriliteta do teških oboljenja pluća i pankreasa. Kod pluća se javljaju teški oblici zapaljenja pluća izazvani upornim bakterijama pseudomonas i stenotrofomonas kao i hronični bronhitis. U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija dok se kasnije javlja i poremećaj endokrine funkcije, pa se može javiti i dijabetes.

Ovu analizu je jako važno uraditi kod svih parova koji planiraju potomstvo kao i onih koji imaju porodično opterećenje. U našoj laboratoriji analiziraju se sledeće mutacije u genu CFTR: ∆F508, ∆I507, R553X, G542X, S549N, G551D, W1282X.

Analiza se radi iz brisa bukalne sluzokože a rezultati su gotovi za 5-7 dana.